开栏语
每一个新生命的到来，都承载着家庭的期盼与希望。2025年9月12日，我们将迎来“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“关注孕期营养，孕育健康未来”。浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院、长春市妇幼保健院）以此为契机，特开设“孕育未来”专栏，聚焦孕期营养与出生缺陷防控，传递科学知识，守护母婴安康。
本专栏将围绕婚前保健、孕前优生、孕期检查、新生儿筛查等关键环节，推出系列科普内容，邀请权威专家解读政策、分享经验，助力您从容应对孕产期的每一个阶段。我们希望通过专业的指导与温暖的陪伴，让健康知识触手可及，让每一个家庭都能迎来更加健康、美好的未来。
出生缺陷防控政策
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现，但不包括出生时损伤所引起的异常。
展开剩余71%出生缺陷有哪些种类？
出生缺陷的种类繁多，根据不同的分类标准，有不同的类别和结果。根据表现形式，可大致分为以下几类。
形态结构异常：如先天性心脏病、唇裂、腭裂、多指（趾）畸形、无脑畸形、脊柱裂、脑积水等。
功能障碍：包括先天性耳聋、先天性白内障、先天性甲状腺功能减退症等，还可能有智力障碍、视力障碍、听力障碍等。
代谢异常：如苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等，这些疾病通常是由于体内某些代谢途径的酶缺乏或功能异常导致的。
另外，根据造成缺陷的原因，可将出生缺陷分为遗传因素导致的缺陷、环境因素导致的缺陷以及遗传与环境因素共同作用导致的缺陷三类。
如何预防出生缺陷？
预防出生缺陷需要从孕前、孕期到产后全程重视，采取多方面措施。
●孕前预防
夫妻双方提前进行孕前检查，及时发现并处理潜在问题。
●孕期预防
1.按照医生建议进行规范产检，如孕早期唐筛、NT检查，孕中期大排畸超声、羊水穿刺或无创DNA检测等，及时发现胎儿异常。
2.避免不良环境，孕期避免接触农药、重金属、放射性物质等，慎用药物（需在医生指导下用药），预防感染（如流感、风疹等病毒感染）。
3.保证孕期营养均衡，适当补充钙、铁、维生素等，保持良好情绪，避免过度劳累和精神压力。
●产后预防
新生儿筛查。对新生儿进行先天性代谢病（如苯丙酮尿症）、听力障碍等筛查，早发现早干预，减少缺陷带来的危害。
初审：陈奕冰
复审：赵慕欣
终审：宣兆宇
发布于：北京市